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湘江新区综合基因检测 · 全外显子组测序

共 3 条信息
  • 患儿 WES + 父母 Sanger 验证是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段,在湘江新区已有多家正规单位开展此项服务。 检测内容本检测采用全外显子组核酸测序(WES)结合液相捕获技术,对患儿及父母双方外周血样本进行同步分析。技术核心是IDT捕获试剂,测序数据量达10 G,覆盖人类约20,000个基因的外显子区域及侧翼剪接位点。方法学上,患儿样本完成WES后,对父母样本就患儿检出的致

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  • 先看数据——湘江新区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的测定方法、报告检测周期和参考费用一目了然。 项目详情 项目分类: 综合基因检测 样本类型: 患儿外周血+父母外周血 检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证 临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出 报告周期: 7-10个工作日 参考价格: 3500元(

    05-17
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  • 随着遗传检测技术的发展,患儿 WES + 父母 Sanger 验证已成为湘江新区居民重视的健康管理工具之一。 检测涵盖哪些指标本检测基于全外显子测序组测序(WES)技术,采用IDT液相捕获探针富集人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接区,测序数据量达10G,确保均一覆盖深度。检测核心方法学优势体现在Trio模式(患儿+父母同步分析),显著提升新发突变的检出率。通过下一代测序高通量测序发现单核

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